Perinnöllisyys

Miten von Willebrandin taudin saa?
Tauti on perinnöllinen ja se johtuu von Willebrand -tekijän geenimuutoksesta.

Jokainen elimistön solu sisältää kromosomeja. Nämä ovat pitkiä ketjuja, jotka rakentuvat kemiallisesta rakenteesta nimeltä DNA. Kromosomeissa on noin 20 000–25 000 erilaista perintötekijää eli geeniä, jotka määräävät ihmisen ulkonäön ja ominaisuudet. Geeni toimii tietyn proteiinin mallina.

Jokainen solu sisältää 46 kromosomia, jotka järjestyvät pareittain 23 pariin. Kussakin parissa on yksi kromosomi äidiltä ja yksi isältä. Von  Willebrandin taudin geenivirhe on kromosomissa 12. Suuri määrä erilaisia mutaatioita eli geenissä tapahtuneita muutoksia (ks. jäljempänä) voi johtaa von Willebrand –tekijän vajeeseen tai laadullisiin häiriöihin.

Perinnöllisen von Willebrandin taudin voi saada kahdella eri tavalla:

• Lapsi voi periä von Willebrandin taudin geenimuutoksen vain toiselta tai kummaltakin vanhemmalta
• Lapsella voi olla syntyessään von Willebrandin tauti ilman, että kumpikaan vanhemmista sairastaa tautia. 

Perinnöllisen von Willebrandin taudin riski on yhtä suuri pojilla ja tytöillä.

Koska tauti on perinnöllinen, sitä esiintyy yleensä monella perheen tai suvun jäsenellä. Taudin voi jäljittää sukupuun avulla. Jäljempänä tällä sivulla olevissa kuvissa kuvataan taudin erilaiset periytymismuodot

Vallitseva periytyvyys

Tyypin 1 von Willebrandin taudin ja useimpien tyypin 2 varianttien periytyvyys on vallitseva. Tämä tarkoittaa sitä, että taudin saamiseksi riittää, että vain toisella vanhemmalla on kyseinen tauti. Lapsen riski saada von Willebrandin taudin geenimuutos on 50 %, jos vain toisella vanhemmista on ko. geenimuutos.

Esimerkki: Arnella on lievä tyypin 1 von Willebrandin tauti. Hänellä esiintyi nenäverenvuotoa kasvuiässä ja runsasta verenvuotoa viisaudenhampaiden poiston yhteydessä. Arnella on neljä lasta Birgitan kanssa. Taudin periytyvyys ei ole sidoksissa sukupuoleen, joten se voi periytyä sekä tytölle että pojalle. Arnen perheessä toinen tytöistä, Sara, ja toinen pojista, Fredrik, on saanut tyypin 1 von Willebrandin taudin geenin. Sara kärsii runsaista kuukautisvuodoista ja saa herkästi mustelmia. Myös Fredrik saa helposti mustelmia ja kärsii tiheään ilmenevistä nenäverenvuodoista.

Toinen esimerkki: Jos kummallakin vanhemmalla on lievän tyypin 1 von Willebrandin taudin geenimuutos, lapsi voi saada vaikeamman taudin, jossa esiintyy enemmän vuoto-oireita.

Peittyvä eli resessiivinen periytyminen
Tyypin 3 von Willebrandin taudin ja tiettyjen tyypin 2 varianttien periytyvyys on resessiivistä eli henkilön täytyy saada kaksi sairaudelle altistavaa geenimuutosta, jotta tauti ilmenee. Jos henkilöllä on vain yksi von Willebrandin taudin geenimuutos, hän on oireeton kantaja (poikkeustapauksessa kantajalla voi olla lieviä oireita). Suvussa kulkeva geenimuutos voi pysyä piilevänä pitkään.

Esimerkki: Karinilla on tyypin 3 von Willebrandin taudille altistava geenimuutos, mutta hänellä ei ole vuotohäiriöitä. Siksi hän ei tiedä kantavansa ko. taipumusta. Hän ei myöskään tiedä tautia esiintyvän suvussa. Karin saa neljä lasta Karlin kanssa. Lapsista kaksi, Eva ja Anders, perivät geenimuutoksen Karinilta ja ovat siten taudin kantajia.

Evalla on runsaat kuukautiset, mutta Anders on oireeton. Eva saa neljä lasta Peterin kanssa. Lapsista kaksi, Sofia ja Erik, ovat geenimuutoksen oireettomia kantajia. Edelleenkään kukaan suvussa ei tiedä, että heidän suvussaan kulkee von Willebrandin taudille altistava geenimuutos.

Anders tapaa Lenan, jolla myös on tyypin 3 von Willebrandin taudin geenimuutos, mutta kumpikaan ei tiedä sitä tavatessaan. He saavat yhdessä viisi lasta. Hanna ja Jonas ovat oireettomia kantajia. Suvussa kulkeva tauti todetaan vasta Filipillä. Hänellä on kaksi taudille altistavaa geenimuutosta (yksi kummaltakin vanhemmalta) ja hän saa siksi tyypin 3 von Willebrandin taudin. Hän saa jo varhain isoja mustelmia ja kävelemään opetellessaan verenvuotoa polviniveleen. Hän kärsii toistuvista nenäverenvuodoista herkästi anemiasta. Hyytymistekijätutkimusten avulla diagnoosi selviää.