Alfa-1-antitrypsiinin

Mikä on alfa-1-antitrypsiinin puutos? (alfa-1, AATD)

Alfa-1-antitrypsiinin puutos on perinnöllinen ja harvinainen sairaus, joka johtuu alfa-1-antitrypsiini (AAT) -proteiinin tuotantoa ohjaavan geenin muutoksesta elimistössä. Sairaus ilmenee ainoastaan siinä tapauksessa, että muuttunut geeni peritään molemmilta vanhemmilta samanaikaisesti.

Alfa-1-antitrypsiini on proteiini, jota tuotetaan maksassa ja kuljetaan sitten keuhkoihin, joissa se suorittaa ensisijaisen toimintonsa. Alfa-1-antitrypsiinin puutoksesta kärsittäessä maksassa tuotetaan huomattavasti vähemmän alfa-1-antitrypsiiniä eikä proteiinin kuljetus maksasta toimi normaalisti. Tämä voi johtaa proteiinin ylituotantoon maksassa, mikä joillakin ihmisillä voi vahingoittaa maksakudosta ja aiheuttaa proteiinivajetta muualla elimistössä, mikä voi olla erityisen ongelmallista keuhkoissa.

Immuunipuolustus aktivoituu keuhkoinfektioissa ja ärsyttäviä aineita, kuten tupakansavua hengitettäessä ja tuottaa neutrofiilielastaasia, joka hajottaa bakteereita ja ympäröivää kudosta keuhkoissa. Normaalilla alfa-1-antitrypsiinitasolla tätä säädellään, kun infektio on ohi ja siten alfa-1-antitrypsiinillä on kudosta suojaava vaikutus.

Alfa-1-antitrypsiinin puutos merkitsee, että säätelyä tai immuunijärjestelmän jarrua ei ole ja siksi keuhkoissa ei hajoteta vain tulehduksellista kudosta vaan myös elastista kudosta, joka on välttämätöntä keuhkojen normaalille toiminnalle. Tämä voi johtaa keuhkojen asteittaiseen tuhoutumiseen ja muodostaa suuren ilmatilan, joka ei tyhjene uloshengityksen aikana, mitä kutsutaan emfyseemaksi (liian suuret keuhkot).

Mitkä ovat tavallisimmat alfa-1-oireet?

• Hengenahdistus
• Vinkuva hengitys
• Krooninen limainen yskä
• Hengitysteiden tulehdukset 

Miten diagnoosi tehdään?

Jos epäilet, että sinulla on oireita, jotka voivat aiheutua alfa-1-antitrypsiinin puutoksesta, ota yhteyttä lääkäriin ja keskustele, pitäisikö sinut testata alfa-1-antitrypsiinin puutoksen varalta. Alfa-1-antitrypsiinin puutoksen testaaminen on helppoa, nopeaa ja erittäin tarkkaa - siihen tarvitaan vain verinäyte. Jos alfa-1-antitrypsiinin taso verinäytteessä on alhainen, pitää ottaa toinen verinäyte sairauden vaikeusasteen toteamiseksi.

Kuka pitää testata alfa-1-antitrypsiinin puutoksen varalta?

Ruotsissa ei ole virallisia suosituksia AAT-analyysille. Svensk Lungmedicinsk Förening (SLMF) suosittelee testaamaan seuraavat:

• Emfyseema tai keuhkoahtaumatauti alle 45-vuotiaana
• Emfyseema tai keuhkoahtaumatauti ilman tunnettuja riskitekijöitä (tupakointi tai muu altistus)
• Huomattava basaalinen emfyseema iästä riippumatta
• Spontaani ilmarinta potilaalla ilman muita riskitekijöitä
• Astma, joka ei ole täysin palautuva
• Bronkiektasiat ilman muuta tunnettua syytä
• Epäselvä maksasairaus
• C-ANCA-positiivinen vaskuliitti
• Perinnöllisyys emfyseemalle, bronkiektasioille, maksasairaudelle tai pannikuliitille
• PiZZ-fenotyyppi sisaruksella, lapsella tai vanhemmilla

Kuinka keuhko-oireita hoidetaan alfa-1-antitrypsiinin puutoksessa?

Ennen kaikkea on tärkeää, että alfa-1-antitrypsiinin puutoksesta kärsivät ihmiset eivät tupakoi. Tupakointi on ensisijainen syy alfa-1-antitrypsiinin puutokseen liittyvälle keuhkotaudille, joka aiheuttaa vähemmän todennäköisesti oireita ja emfyseemaa ei-tupakoijilla.

Henkilöillä, joille on jo kehittynyt emfyseema, hoito muistuttaa keuhkoahtaumataudin hoitoa. Viime vuosina myös korvaushoito on tullut saataville tietyissä maissa, mutta ei kaikissa, ja se vaikuttaa hidastavan emfyseeman kehittymistä, vähentävän infektioriskiä ja parantavan elämänlaatua alfa-1-antitrypsiinin puutoksesta kärsivillä potilailla. Korvaushoito sisältää alfa-1-antitrypsiiniä, jota saadaan luovuttajan veriplasmasta ja pistetään viikoittain verisuoneen korvaamaan alfa-1-antitrypsiiniä, jota alfa-1-antitrypsiinin puutoksesta kärsiviltä potilailta puuttuu, mikä nostaa proteiinitason normaalimmalle tasolle ja hidastaa sairauden etenemistä.

Lääkkeitä on olemassa, mutta ei Ruotsin etuusjärjestelmässä.

Voiko alfa-1-antitrypsiiniin liittyviä terveysongelmia ehkäistä tai vähentää?

On olemassa tapoja ehkäistä tai vähentää alfa-1-antitrypsiinin puutokseen liittyviä terveysongelmia eikä sairauden kanssa eläminen ei tarkoita, että sinulle kehittyy siihen liittyviä oireita.

Voit vähentää alfa-1-antitrypsiinin aiheuttaman emfyseeman riskiä olemalla tupakoimatta ja käyttämättä sähkötupakkaa. Voit myös vähentää riskiä välttämällä altistumista tupakansavulle ja muille keuhkoja ärsyttäville aineille, esim. kemikaaleille, joita voi muodostua sähkötupakkaa käytettäessä. On myös tärkeää välttää hengittämästä ärsyttävää pölyä.

Yleisesti ottaen liikunta on myös tärkeää henkilöille, joilla on keuhkosairaus, kuten myös tasapainoinen ravinto ja painonhallinta.