Perinnöllinen angioedeema

Perinnöllinen angioedeema on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka voi aiheuttaa turvotuskohtauksia ja usein kipua kehon eri osissa, kuten vatsassa, käsissä, jaloissa, käsivarsissa, säärissä, sukupuolielimissä, kurkussa ja kasvoissa. Sairauden vakavuudesta riippuen toiset saavat useita kohtauksia joka kuukausi, toisilla taas saattaa kulua kuukausia täysin ilman kohtauksia.

Perinnöllistä angioedeemaa sairastavilla on vähän tai ei lainkaan proteiinia, jota kutsutaan C1-esteraasin estäjäksi (C1-INH). Joissakin tapauksissa proteiinia on riittävästi, mutta se ei toimi asianmukaisesti. C1-INH-vaje johtuu virheestä henkilön geneettisessä koodissa. Siksi perinnöllinen angioedeema kulkee suvuissa.

Perinnöllinen angioedeema luokitellaan kolmeen eri tyyppiin sen mukaan, minkä ongelman geneettinen virhe aiheuttaa. Potilaalla voi olla alhainen C1-INH-taso (tyypin I perinnöllinen angioedeema), heikosti toimiva C1-INH (tyypin II perinnöllinen angioedeema) tai perinnöllinen angioedeema, jossa C1-INH toimii normaalisti (tämä tunnettiin aiemmin nimellä tyypin III perinnöllinen angioedeema). Viimeksi mainittua tyyppiä ei tunneta hyvin.