Johdanto von Willebrandin tautiin
Mikä on von Willebrandin tauti?
Von Willebrandin tauti (VWD) on perinnöllisen verenvuototaipumuksen yleisin syy. Tauti voidaan jakaa erilaisiin alaluokkiin eli tyyppeihin. Sairauden aiheuttaa tietyn proteiinin (valkuaisaineen) puutos tai vajavuus. Tämän proteiinin nimi on von Willebrand -tekijä (VWF), ja sitä muodostuu verisuonen seinämissä.
Von Willebrand –tekijää tarvitaan veren normaaliin hyytymiseen eli koagulaatioon. Veressä on eripituisia VWF-ketjuja, jotka toimivat myös hyytymistekijän VIII kantajaproteiinina. Jos henkilöllä on von Willebrand -tekijän vaje, myös hyytymistekijän VIII pitoisuus voi olla pienentynyt.
Kun veressä ei ole tarpeeksi von Willebrand -tekijää tai jos sen toiminta on puutteellista, veren hyytyminen ja vuodon tyrehtyminen kestää normaalia pidempään.
Taudista on olemassa myös hankinnainen muoto. Se ei ole synnynnäinen tai perinnöllinen, vaan voi ilmaantua myöhemmin elämässä. Tämä muoto on paljon harvinaisempi kuin perinnöllinen tauti. Siinä von Willebrand -tekijää muodostuu normaalisti, mutta jostakin syystä se inaktivoituu kokonaan tai osittain.
Tällä sivustolla käsitellään pääasiassa synnynnäistä von Willebrandin tautia.
Hyytymisprosessi
 |
Vaihe 1 Verisuonet supistuvat, jolloin verenvirtaus vaurioalueelle vähenee. |
 |
Vaihe 2 Verihiutaleet (trombosyytit) ovat veressä kiertäviä pieniä verisoluja, joiden halkaisija on alle 1/10 000 cm. Verihiutaleet kiinnittyvät ja levittäytyvät verisuonen seinämän vauriokohtaan. Von Willebrand -tekijä toimii liimana, joka sitoo verihiutaleet vauriokohtaan. Verihiutaleet ja von Willebrand -tekijä muodostavat yhdessä trombosyyttitulpan, joka tyrehdyttää verenvuodon tilapäisesti. |
 |
Vaihe 3
Jotta verenvuoto lakkaisi pysyvästi, veren pitää myös saostua ja muodostaa kiinteä hyytymä. Tämä tapahtuu siten, että eri hyytymistekijät reagoivat keskenään trombosyyttitulpan pinnalla, jolloin muodostuu pitkien fibriinisäikeiden verkosto. Fibriiniverkko sitoo trombosyyttitulpan kiinteäksi hyytymäksi, joka tukkii vuotokohdan pysyvästi.
|
 |
Normaali von Willebrand -tekijä, jossa on eripituisia ketjuja. |
Miten von Willebrandin tauti vaikuttaa veren normaaliin hyytymiseen?
Von Willebrand -tekijä vaikuttaa hyytymisprosessin useassa eri vaiheessa.
Hyytymisprosessi
 |
Vaihe 1 Verisuonet supistuvat normaalisti. |
 |
Vaihe 2 Von Willebrandin tautia sairastavalla henkilöllä on von Willebrand -tekijän puutos tai vaje tai rakennepoikkeavuus, minkä vuoksi verihiutaleet eivät kykene muodostamaan kunnollista trombosyyttitulppaa. Trombosyyttitulpasta tulee pieni ja hauras. |
 |
Vaihe 3 Fibriiniverkko muodostuu hitaammin ja siitä tulee normaalia hauraampi, koska trombosyyttitulppa on heikko ja koska von Willebrandin tautia sairastavalla henkilöllä voi myös olla hyytymistekijä VIII:n (FVIII) puutos. Hyytymistekijä VIII on hyvin hauras ja se inaktivoituu helposti. Normaalisti sitä suojelee von Willebrand -tekijä eli sen kantajaproteiini. Von Willebrand -tekijän vajeesta seuraa siis myös hyytymistekijän VIII vajetta. |
 |
Epänormaali von Willebrand -tekijä |
Miten yleinen von Willebrandin tauti on?
Perinnöllistä von Willebrandin tautia arvioidaan olevan noin yhdellä henkilöllä 1 000:sta –10 000:sta. Lisäksi normaaliväestössä useallakin saattaa olla ajoittain hiukan pienentynyt von Willebrand –tekijätaso ja lieviä vuoto-oireita, jotka saattavat vuosien varrella hiipua. Nykyään tällaisilla henkilöillä puhutaankin lähinnä von Willebrandin taudin taipumuksesta. Toisaalta, koska monilla oireet ovat olleet hyvin lieviä, von Willebrandin tauti on voinut jäädä diagnosoimatta.
Kenellä voi olla von Willebrandin tauti?
Tautia esiintyy sekä miehillä että naisilla. Naiset huomaavat taudin kuitenkin helpommin, koska se voi aiheuttaa runsaita kuukautisvuotoja sekä epätavallisen voimakkaita verenvuotoja synnytyksen jälkeen.
Voiko von Willebrandin tauti siirtyä vanhemmalta lapselle?
Kyllä. Jos toisella tai kummallakin vanhemmalla on von Willebrandin tauti, sairaus voi periytyä lapselle. Voit lukea lisää periytyvyydestä täältä
Miksi tautia kutsutaan von Willebrandin taudiksi (ja hieman historiaa)?
Von Willebrandin tauti on saanut nimensä suomalaiselta lääkäriltä, Erik von Willebrandilta, joka kuvasi sairauden eräässä ahvenanmaalaisessa perheessä vuonna 1926. Hän oivalsi, ettei von Willebrandin tauti ole sama sairaus kuin klassinen verenvuototauti (hemofilia), joka on toinen, pääasiallisesti miehissä ilmenevä perinnöllinen verenvuototaipumus.
Erik von Willebrand
USA:ssa ja Euroopassa kuvattiin jo vuonna 1852 vastaavanlaisia perheitä, joissa verenvuotoa esiintyi sekä miehillä että naisilla, mutta sairaus luokiteltiin silloin hemofiliaksi.
Erik von Willebrand kutsui tilaa hereditaariseksi pseudohemofiliaksi tai konstitutionaaliseksi trombopatiaksi. Vuodelta 1926 olevassa artikkelissa esitetään sukutaulu (täällä), jossa kuvataan 57 henkilöä kahdesta sukulaisperheestä neljän sukupolven ajalta. Perheeseen S kuului 11 lasta, joista vain neljällä ei esiintynyt vuoto-oireita. Artikkelissa esitetyn perinnöllisyysanalyysin mukaan kyseessä oli vallitseva. Periytyminen, josta voit lukea lisää täältä.
Suomalaiset lääkärit R. Lassila ja O. Lindberg ovat esitelleet Erik von Willebrandin ja tämän tutkimustyön artikkelissa, joka on julkaistu Haemophilia-lehdessä (2013) 19, 643–647.
Miten veri normaalisti hyytyy?
Miten vakava von Willebrandin tauti on?
Tämä riippuu taudin tyypistä ja sen vakavuusasteesta. Useimmilla von Willebrandin tauti on hyvin lievä, ja he huomaavat taudin vasta, kun heillä ilmenee poikkeavaa tai pitkittynyttä verenvuotoa tapaturman tai leikkauksen yhteydessä.
Joillakin von Willebrandin tautia sairastavilla esiintyy usein verenvuotoja. Nämä ilmenevät yleensä nenäverenvuotona tai runsaina kuukautisina. Lievästä von Willebrandin taudista kärsivillä esiintyy
vaikeita verenvuotoja vain, jos he loukkaantuvat tai jos he eivät ole saaneet vuotoja ehkäisevää hoitoa ennen leikkausta. Jos henkilöllä on vaikea von Willebrandin tauti, hänellä voi esiintyä vaikeita verenvuotoja ilman syytä. Verta voi tällöin vuotaa niveliin (esim. polvinivel) tai kyseessä voi olla vaikea maha- tai suolistoverenvuoto.
Vaikea von Willebrandin tauti on hyvin harvinainen. Suomessa on parikymmentä vaikeata tyypin 3 von Willebrandin tautia sairastavaa potilasta. Vaikeusaste pysyy muuttumattomana läpi elämän. Lievä von Willebrandin tauti pysyy siis aina lievänä. Joissakin tapauksissa keskivaikea tai lievä von Willebrandin tauti voi helpottua iän myötä, koska von Willebrand -tekijän määrä voi lisääntyä ikääntyessä.
Voiko perinnöllinen von Willebrandin tauti parantua?
Ei. Tällä hetkellä von Willebrandin tautia ei voida parantaa. Aiheesta on käynnissä tutkimuksia ja tulevaisuudessa saattaa olla mahdollista parantaa sairaus esimerkiksi geeniterapian avulla.
Von Willebrandin tauti on elinikäinen, yleensä lievä häiriö. Onneksi verenvuotojen hoitoon ja ehkäisyyn on olemassa tehokkaita ja turvallisia lääkkeitä.
Minkälaisia tyyppejä von Willebrandin taudista on olemassa?
Von Willebrandin tauti jaetaan kolmeen luokkaan - tyyppi 1, tyyppi 2 ja tyyppi 3. Tyyppi 2 jaetaan edelleen useisiin alaryhmiin (alatyyppeihin). Jos veressä ei ole riittävästi von Willebrand -tekijää tai se ei toimi normaalisti, verenvuodon tyrehtyminen kestää pidempään.
Mikä on tyypin 1 von Willebrandin tauti?
Tyyppi 1 on tavallisin von Willebrandin taudin muoto, ja sen osuus kaikista tapauksista on noin 75 %. Siinä von Willebrand -tekijän toiminta on normaalia, mutta sitä on liian vähän.
Monilla tyypin 1 tautia sairastavilla esiintyy vuoto-ongelmia vasta, kun he loukkaavat itsensä tai joutuvat leikkaukseen. Silloin heillä voi ilmetä poikkeavaa verenvuotoa.
Toisilla esiintyy lieviä oireita, kuten:
- mustelmia
- verenvuotoa nenästä tai suusta
- pitkäkestoista verenvuotoa viiltohaavoista.
Joillakin Von Willebrandin tautia sairastavilla naisilla on runsaat kuukautiset. Tyypillistä on, että kuukautisvuoto on runsasta jo nuoruudessa. Kuukautisvuodot voivat olla niinkin runsaat, että ne vaikuttavat naisen elämänlaatuun.
Tapaturmat ja leikkaukset voivat aiheuttaa vaikeita verenvuotoja, vaikka henkilöllä olisi lievä von Willebrandin tauti. Yleensä pidetään tärkeänä selvittää von Willebrandin taudin mahdollisuus ennen leikkauksia niillä henkilöillä, joiden lähisukulaisilla on von Willebrandin tautia ja joilla itsellään on vuoto-oireita. Oireettomia lähisukulaisia ei yleensä tarvitse tutkia.
Mikä on tyypin 2 von Willebrandin tauti?
Tyypin 2 von Willebrandin tauti on harvinaisempi kuin tyyppi 1. Noin 20–25 %:lla tauti on tätä tyyppiä.
Tyypin 2 taudissa von Willebrand -tekijän määrä veressä voi olla normaali. Se ei kuitenkaan toimi normaalisti, mikä lisää verenvuototaipumusta.
Tyypin 2 tautia on olemassa useita alatyyppejä, jotka jaetaan sen mukaan, mikä virhe von Willebrand -tekijässä on. On tärkeää määrittää, mihin alaryhmään henkilö kuuluu, koska alatyypit voivat vaatia erilaista hoitoa.
Tyyppi 2A on yleisin alaryhmä, ja sen osuus on noin 15–20 % kaikista todetuista tapauksista. Noin 5 %:lla tauti on tyyppiä 2B. Tyypin 2B taudissa verihiutaleiden määrä voi olla liian alhainen (trombosytopenia). Tyyppi 2M ja 2N ovat hyvin harvinaisia alaryhmiä. Tyyppi 2N tunnetaan myös nimellä Normandy. Siinä von Willebrand -tekijää on yleensä normaalisti, mutta hyytymistekijää VIII vain vähän. Tilaa voidaan siksi virheellisesti luulla lieväksi A-hemofiliaksi.
Mikä on tyypin 3 von Willebrandin tauti?
Tyypin 3 von Willebrandin tauti on hyvin harvinainen, ja sitä on arvioitu esiintyvän väestössä vain noin 1−2 henkilöllä 500 000:sta. Se on taudin vaikein muoto. Tyypin 3 tautia sairastavilla on vain vähän tai ei ole lainkaan von Willebrand -tekijää veressä. Siksi heillä on myös hyvin vähän hyytymistekijää VIII, koska von Willebrand -tekijä on sen kantajaproteiini. Näillä henkilöillä verenvuotoja voi ilmaantua usein ja ilman hoitoa ne voivat olla vaikeita. Heillä saattaa esiintyä herkästi verenvuotoa nivelistä sekä hankaliakin maha- ja suolistoverenvuotoja. Tyypin 3 von Willebrandin tautia sairastavat naiset voivat tarvita hoitoa von Willebrand –tekijäkonsentraatilla runsaiden kuukautisvuotojen hillitsemiseksi.
Yhteenveto von Willebrandin taudista
|
Tyyppi |
Osuus potilaista |
Vaikeusaste |
Yleistä |
Lääke verenvuodon tyrehdyttämiseen |
|
1 |
75% |
Usein Lievä |
Alentunut von Willebrand -tekijän pitoisuus |
Useimmissa tapauksissa desmopressiini |
|
2 |
20-25% |
Usein lievä tai keskivaikea |
Alentunut von Willebrand -tekijän pitoisuus ja aktiivisuus. Useita alatyyppejä |
Useimmissa tapauksissa von Willebrand -tekijää sisältävä konsentraatti. Desmopressiini joissakin tapauksissa. Tyypin 2B hoidossa ei saa käyttää desmopressiiniä. |
|
3 |
Muutama prosentti |
Vaikea |
Von Willebrand -tekijä puuttuu kokonaan ja hyytymistekijä VIII:n aktiivisuus on hyvin pieni |
Kaikissa tapauksissa von Willebrand-tekijää sisältävä konsentraatti. Ei vastaa desmopressiinihoitoon.
|
Lue lisää von Willebrandin taudista
Perinnöllisyys
Von Willebrandin tauti jaetaan kolmeen luokkaan - tyyppi 1, tyyppi 2 ja tyyppi 3. Tyyppi 2 jaetaan edelleen useisiin alaryhmiin (alatyyppeihin). Jos veressä ei ole riittävästi von Willebrand -tekijää tai se ei toimi normaalisti, verenvuodon tyrehtyminen kestää pidempään.
Mistä saa lisätietoja
Sanalista
FIN-OTH-0020 Apr 2024