Diagnoosi

Ei. Taudin diagnosointi ei ole helppoa. Tauti voi olla vieras myös joillekin lääkäreille. 

Henkilö, jonka epäillään sairastavan von Willebrandin tautia, on hyvä tutkia asianmukaisesti. Tärkeätä on haastattelulla selvittää muukin vuototaipumus ja myös mahdollisuuksien mukaan kartoittaa lähisuvun mahdollinen vuototaipumus. Asianmukaiset hyytymistekijä- ja muut laboratoriokokeet on hyvä verenkuvan ja rautavarastomääritysten ohella tehdä. Tarvittavista tutkimuksista ja niiden tulkinnasta voi tarvittaessa konsultoida hematologia- ja hyytymisasiantuntijaa. Tilanteen mukaan on paikallaan miettiä tarve lähettää potilas erikoispoliklinikalle tilannearvioon esim. ennen leikkauksia. Vaikeata von Willebrandin tautia sairastavia potilaita seurataankin säännöllisesti hyytymisyksiköissä. Niiden yhteystiedot löydät täältä.

Diagnoosin tekoa saattaa hankaloittaa myös se, että von Willebrand-tekijätaso veressä vaihtelee luonnollisesti useastakin syystä.

Esimerkkejä näistä ovat:

• raskaus
• imetys
• naisen kuukautiskierron normaali hormonivaihtelu
• ehkäisytabletit
• infektiot
• vastikään suoritettu leikkaus
• raskas fyysinen suoritus.

Lisäksi veriryhmään O kuuluvilla henkilöillä von Willebrand -tekijän pitoisuus veressä on noin 30 % matalampi kuin muihin veriryhmiin kuuluvilla potilailla huolimatta siitä, onko heillä von Willebrandin tauti.

Esimerkki: Von Willebrandin taudin vuoksi runsaista kuukautisvuodoista kärsivä nainen saa hoitoa, jolla pyritään vain kuukautisvuodon määrään vähentämiseen. Häntä hoidetaan ehkä vain ehkäisytableteilla, jotka tunnetusti vähentävät vuodon määrää, mutta eivät muutoin vaikuta vuototaipumukseen. Nainen voi tällöin tuudittautua virheelliseen turvallisuuden tunteeseen, koska riski saada verenvuodosta aiheutuvia komplikaatioita leikkausten tai muiden toimenpiteiden yhteydessä on edelleen olemassa. Harvinaisissa tapauksissa naiselta on poistettu kohtu, kun ei ole tiedetty, että hänellä on von Willebrandin tauti.

Olisikin eduksi, jos diagnoosia epäiltäessä voitaisiin näyte ottaa ns. 
rauhallisessa vaiheessa eli normaalioloissa. Diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan ainakin kaksi mielellään ainakin muutaman viikon välein otettua näytettä.

Voiko ns. rutiiniseulontatestejä hyödyntää von Willebrandin taudin diagnosoinnissa?

Ei. Useimmissa sairaaloissa verenvuototaipumuksen karkeaksi arvioimiseksi tehtävät määritykset antavat useinkin normaalin tuloksen.

• INR on aina normaali
• APTT on lähes aina normaali (voi olla pidentynyt)
• Verihiutaleiden määrä on yleensä normaali (poikkeustapaus: tyyppi 2B, jossa verihiutalemäärä on usein pienentynyt)

Diagnoosin asettamiseksi ja oikean alatyypin määrittämiseksi vaaditaan hyytymislaboratoriossa tehtäviä erikoisanalyysejä.

Mitä tutkimuksia voidaan käyttää apuna von Willebrandin taudin diagnosoimisessa?

Jotta selvitykselle ja arvioinnille saadaan hyvä perusta, lääkärin on hyvä kuulla vuoto-oireisen henkilön kokemat oireet, tunnetut sairaudet ja lääkitykset.

Von Willebrandin tautia epäiltäessä pyritään

• selvittämään, onko potilaalla von Willebrandin tauti vai muu verenvuototaipumus (esim. verihiutaleiden toimintahäiriö, jossa oireet voivat olla samantyyppisiä, mutta von Willebrand -tekijätaso on normaali)
• määrittämään oikea alatyyppi
• arvioimaan asianmukainen verenvuotoja ehkäisevä hoito ja ongelmatilanteissa tarvittava hoito ja seurantatarve.

Hyytymislaboratoriossa tehdään mm. seuraavia tutkimuksia:

Kuinka kauan tutkimustulosten saaminen kestää?
Tarvittaessa hyytymistekijätasotutkimuksia tehdään päivystysluonteisestikin eli päivittäin. Kuitenkin joitakin esim. alatyyppimäärityksiä tehdään vain harvoin, joten siltä osin tuloksen saaminen voi kestää useita viikkoja.

Pitääkö henkilön mennä uusiin tutkimuksiin, jos tulokset ovat normaalit?
Joskus tarvitaan useita näytteenottokertoja, koska eri olosuhteet voivat vaikuttaa von Willebrand -tekijän tasoon erityisesti terveillä, lievän von Willebrandin taudin ja von Willebrandin taudin taipumuksen omaavilla. Näitä ovat esim. hormonaalisen tilan vaihtelu, stressi ja infektio. Siksi diagnoosia ei kannata hylätä vain yhden viitealueella olevan näytetuloksen perusteella vaan on hyvä toistaa tutkimus, mikäli epäily on vahva.

Miten diagnoosin saava henkilö yleensä reagoi?
Monet ovat helpottuneita saadessaan selityksen verenvuotoihin ja samalla arvioinnin mahdolliseen myöhempään tarvittavaan hoitoon.

Toiset huolestuvat kuullessaan, että heillä on elinikäinen verenvuototaipumus. Tämä huoli yleensä hälvenee myöhemmin, kun he oppivat elämään taudin kanssa. Lisäksi joillakin tyypin 1 tautia sairastavilla henkilöillä oireet vähenevät iän myötä, koska von Willebrand -tekijätaso ikää myöten voi nousta. Nykyään pyritäänkin lapsuudessa lievän von Willebrandin taudin diagnoosin saaneiden vuototaipumus arvioimaan uudelleen aikuisiässä sekä esiintyneiden vuoto-oireiden että aikuisiässä todettavien laboratoriotulosten perusteella. Osalla voidaankin todeta von Willebrandin taudin hiipuneen tai se voidaan tulkita lähinnä von Willebrandin taudin taipumukseksi.

Äskettäin diagnoosin saaneet voivat tarvita tukea sekä terveydenhuollon henkilöstöltä että omaisilta. Voi myös olla hyvä tavata muita saman diagnoosin saaneita. Vertaisryhmien yhteystietoja saa tietoa hoitavasta yksiköstä tai potilasyhdistykseltä (Suomen Hemofiliayhdistys), yhteystiedot löydät täältä.

Pitääkö diagnoosista ilmoittaa sukulaisille?
Kyllä. Muilla sukulaisilla voi olla sama sairaus. Mikäli lähisukulaisilla on ollut vuoto-oireita, he saattaisivat hyötyä asianmukaisista tutkimuksista. Oireettomia ei kannata tutkia.